글
10.hwpXII. 이상운동 질환(Movement Disorders)
목차 : I 총론 II. 각론
1. 이상운동 질환이란? 1. Parkinsonism이란
2. Categories of movements 2. Parkinson's Disease
3. 과도운동증 3. Parkinson Plus
4. 과소운동증 4. Dystonia
5. 진단을 위한 접근 5. Tremor
6. 이상운동 질환의 분류 6. Wilson's disease
7. 헌팅톤병 (Huntington's disease)
I. 총론
1. 이상운동 질환이란?
이상운동 질환이란 강직(spasticity)이나 위약(weakness)과 연관되지 않은 과도운동이나 수의적, 자율적 운동(movement), 과소운동을 포함하는 증후군을 말함.
2. Categories of movements
1) Automatic : 의식적인 노력 없이 수행되는 학습된 운동
2) Voluntary : 의도적 혹은 외부자극에 의해 유발된 의지적인 운동
3) Semi-voluntary (unvoluntary) : 내부의 감각자극 혹은 원치 않는 불쾌한 감각을 없애기 위해 유발된 운동. 억제가 가능한 운동임.
4) Involuntary : 의지에 관계없이 나타나는 운동으로 억제가 불가능하나 때때로 부분적으로만 억제가 가능한 운동.
3. 과도운동증 : Hyperkinesia, dyskinesia, abnormal involuntary movement로 표현
1) 무도증 (Chorea) :
① 불수의적이고 불규칙적이며 갑자기 의미 없이 나타나는 빠른 이상운동
② 신체의 각 부분을 꼼지락거리는 듯한 모습으로 나타남
③ Involuntary, irregular, purposeless, arrhythmic, abrupt, rapid, unsustained movements
④ 환자의 진찰시 혀나 손을 오랫동안 일정한 자세를 취하지 못하는 특징
* Athetosis : 무도증에 비하여 속도가 느리고 꼬이는 듯한 운동을 보이며, 사지에서 주로 관찰되며 목이나 얼굴, 혀에서도 관찰할 수 있음. dystonia의 일종임.
* Ballism : 주로 근위부에 나타나고 진폭이 큰 무도증.
2) 근긴장이상 (Dystonia) :
① 지속적인 근긴장을 보이는 이상운동
② 꼬이고 반복적인 비정상 자세가 나타남
3) 간대성근경련 (Myoclonus) :
갑자기 짧게 쇽처럼 보이는 이상운동 (sudden, brief, shock-like movement)
4) 틱 (Tics) :
① 갑자기 빠르게 불규칙한 운동 혹은 소리가 반복적으로 보이는 증상
② Involuntary, rapid, nonrhythmic movements 혹은 sound
③ 의지에 의해 일시 억제될 수 있으나 반복적으로 나타남
④ urge to move, relief of tension by movements가 특징적으로 있음.
5) 진전 (Tremor) :
① 율동적, 규칙적으로 나타나는 진동운동(rhythmic, regular한 oscillatory movements)
② 안정 시 보이는 진전(rest tremor), 정지 자세 시 보이는 체위성 진전 (postural tremor), 행동 시 보이는 운동성 진전(action tremor)으로 나눔
③ Reciprocally innervated muscles의 동시수축(ET) 혹은 교대로 수축(PD)에 의해 유발
4. 과소운동 (Paucity of movement)
1) 운동과소증 (Hypokinesia) : 운동의 진폭이 작은 것
2) 서동증 (Bradykinesia) : 운동의 속도가 작은 것
3) 무동증 (Akinesia) : 운동과소증이나 서동증이 심하여 전혀 움직임이 없는 상태
4) 동결 (Freezing) : 운동의 시작이나 운동도중 갑자기 움직임이 정지되며 이후 다시 정상적인 움직임을 나타내는 것
5. 진단을 위한 접근
1) 병력청취 : History of present illness, past medical history, current medications, prior history of medications, toxin exposure, infection, review of system, family history, social history
2) P/E & N/E
Mental status examination, presence of involuntary movements, facial expression, eye movements, speech, motor examination, posture and gait, reflexes.
3) 보조적인 검사
(1) Laboratory (2) Lumbar puncture
(3) Ophthalmologic slit-lamp examination (4) Electrophysiological test
(5) Neuroimaging (6) Neuropsychological test
(7) Genetic testing (8) Tissue biopsy
** 이상운동 질환의 접근을 위해서는 비정상적인 불수의운동의 임상양상에 대한 이해가 중요하다.
① 이상운동의 신체분포 ② 발현양상(continuous, continual, paroxysmal) ③ 운동의 속도 (velocity) ④ 운동의 크기(amplitude) ⑤ stereotypy ⑥ 율동성(rhythmicity) ⑦ 억제가능성(suppressibility)
⑧ 자세와 움직임과의 관계(relation to posture, activity) ⑨ 수면과의 관계(sleep)
⑩ 유발요인과 회복요인(precipitating and relieving factors) ⑪ 일중 변화(diurnal variation)
⑫ 관련된 감각과 감정요인(associated 혹은 related sensory and emotional components)
6. 이상운동 질환의 분류
1) Parkinsonian States 2) Tremor Disorders
3) Dystonic Disorders 4) Choreatic Disorders
5) Myoclonic Disorders 6) Tics Disorders
7) Other Movement Disorders
II. 각론
1. Parkinsonism이란
진전, 강직, 서동과 자세의 불안정 네가지 증상 중 두가지 이상의 증상을 보이게 되면 이를 파킨슨증(Parkinsonism)이라고 하며, 파킨슨증을 일으킬 수 있는 질병은 매우 다양함.
(1) 특발성 파킨슨병(Idiopathic parkinson's disease)
(2) 이차적 원인들에 의한 파킨슨증(Secondary parkinsonism)
독성물질 중독, 뇌의 외상, 뇌졸중, 뇌종양, 약물, 뇌염 등
(3) 다른 신경퇴행성질환에 동반된 파킨슨증(Parkinsonism Plus)
다발성뇌신경계위축(Multi-System Atrophy)
진행성핵상신경마비(Progressive Supranuclear Palsy)
Cortical-Basal Ganglionic Degeneration
Parkinsonis-Dementia Syndrome, Parkinsonism-Dementia-Als complex of Guam
미만성루이소체병(Diffuse Lewy Body Disease), 알쯔하이머병(Alzheimer Disease)등.
2. Parkinson's Disease
1) 파킨슨병이란?
① 주로 진전(tremor), 근육의 강직(rigidity) 그리고 몸 동작이 느려지는 서동(bradykinesia) 등의 운동장애가 나타나는 질환
② 뇌의 신경전달물질 중의 하나인 도파민(dopamine)의 결핍으로 인해 유발
2) 발병원인?
① 파킨슨병은 아직 궁극적인 발병원인이 밝혀지지 않은 신경퇴행성질환의 하나
② 흑색질 신경세포의 변성이 일어나는가에 대해서는 확실하게 알려진 것이 없다. 이처럼 뚜렷한 발병 원인을 모를 때 "특발성(特發性, idiopathic)"이라는 말을 사용하는데, 파킨슨병의 대부분이 이러한 특발성 파킨슨병에 해당
3) 파킨슨병의 증상
(1) Cardinal Manifestations
▶ 진전(Tremor at rest)
① 환자가 쉬고 있을 때 나타남
② 자발적인 운동을 하는 동안에는 떨림이 감소하는 안정 시 진전(resting tremor)의 양상
③ 특징적으로 보이는 안정시 진전의 형태는 마치 손으로 알약을 빚거나 동전을 세는 듯한 모습을 보이는 진전(pill-rolling tremor)
▶ 서동(Bradykinesia/hypokinesia/akinesia) : 몸의 움직임이 느려지는 것으로 증상들은 다음과 같다.
① 보행장애 :
- 보폭이 작아지고 발이 지면에서 많이 떨어지지 않으며 발을 끌면서 걷는 것이 특징
- 보행 시 팔의 흔들림이 점차 작아지고 점차 팔이 흔들림 없이 굽혀져 몸 옆에 붙은 상태로 보행
- 환자가 보행 시 앞으로 쓰러지는 경향을 보일 수도 있음
② 얼굴 표정 : 파킨슨병 환자들은 얼굴 표정이 감소하여 마치 가면을 쓴 것 같고 감정의 표현이 없는 가면안(masked face)이라고 부르는 얼굴 모양을 함
③ 말하기 : 음량이 점차 작아지고 웅얼거리게 되며 억양과 리듬감도 단조로워지고 발음장애도 동반
▶ 강직(Rigidity)
① 근육이 뻣뻣하게 되는 것
② 환자의 팔을 굽힐 때 마치 납으로 만든 파이프를 굽히는 것 같은 기분이 느껴지며, 천천히 굽혀보면 톱니바퀴를 돌리는 것처럼 규칙적으로 오는 저항감을 느끼는 cogwheel rigidity를 보임.
▶ 자세의 불안정(Postural instability)
① 파킨슨병이 진행하게 되면 자세의 불안정(postural instability)이 나타남
② 병이 점점 진행하면 자세의 불안정으로 인해 자꾸 넘어지게 됨
(2) 운동기능과 관련되지 않은 증상
▶ 자율신경계 이상
① 배뇨장애 및 변비 ② 성 기능이상 ③ 체위성 저혈압 ④ 기타 자율신경 이상
▶ 감각이상
① 주로 팔다리, 허리, 목 근육에서의 통증을 호소
② 파킨슨병의 운동증상과 밀접한 관계가 있을 것으로 생각되고, 적절한 약물치료로 운동장애 증상이 호전되면 통증도 같이 감소하는 경우가 많다.
▶ 정신기능 이상
사고의 속도가 다소 느려지고, 경미한 기억장애나 주의집중장애가 나타나며, 이해력과 논리적인 사고력이 감소할 수 있다. 정서적인 장애는 비교적 흔히 관찰되며 우울증과 불안증이 자주 동반.
(3) 파킨슨병 치료약 투약과 관련된 증상
▶ Dyskinesia
▶ Motor fluctuation
▶ Cognitive and Behavioral Disturbances
▶ Orthostatic Hypotension
4) 파킨슨병의 진단
(1) 병력청취와 이학적, 신경학적 검사가 가장 중요
(2) 자기공명영상(MRI)이나 단일광전자방출단층촬영(SPECT), 양전자방출단층촬영(PET) 등
대부분 보조적인 수단으로 감별진단을 위해 사용
5) 파킨슨병의 치료
(1) 파킨슨병의 약물 치료
① 엘도파(L-dopa) 제제 ② 도파민 수용체 작용제 ③ 항콜린 약제 ④ 기타
(2) 수술적 치료
① Streotaxic Surgery : Thalamotomy, Pallidotomy
② Deep Brain Stimulation
③ Fetal cell Transplantation
3. Parkinson Plus
1) Multisystem Atrophy
- 원발성으로 발생하는 파킨슨 증상, 자율신경계 장애, 소뇌기능 장애, 추체로 징후의 조합으로 발현되는 중추신경계 퇴행성 질환을 지칭하는 용어. 임상적으로 다음의 세 가지로 명명됨.
(1) Olivo-Ponto-Cerebellar Atrophy (OPCA, MSA-C) : 소뇌기능 장애가 주된 증상
(2) Striato-Nigral Degeneration (SND, MSA-P) : 파킨슨 증상이 주된 증상
(3) Shy-Drager Syndrome (SDS, MSA-A) : 자율신경계 장애 증상이 주된 증상
- 이들 질환과 파킨슨병의 감별은 치료와 예후판단의 측면에서 중요하며 감별점은 다음과 같다.
① 임상적으로 원발성파킨슨병 초기에는 발현되지 않는 자율신경계 장애, 소뇌기능 장애, 추체로 징후의 임상증상
② 뇌자기공명영상에서 소뇌와 뇌교의 위축 혹은 Hyperintense putaminal rim in T2WI
③ Poor L-dopa response
2) 진행성 핵상마비 (Progressive Supranuclear Palsy)
- 진행성의 파킨슨증과 안구운동의 이상이 있는 환자에서 감별을 요하는 질환
- 가장 특징적인 증상은 자세 불안정 (postural instability)와 하방주시 마비를 보이는 핵상안구운동 마비 (supranuclear ophthalmoparesis)
- 파킨슨병과의 감별점은 다음과 같다.
① 환자는 목을 뒤로 젖힌 채 목운동이 매우 뻣뻣하며 놀란 표정을 보이는 경우가 많다.
② 근위부 경직과 서동이 원위부보다 심하다.
③ Vertical Supranuclear gaze abnormality and slow saccade
④ Pseudobulbar affect
⑤ 초기의 자세불안정
⑥ Poor L-dopa response
3) Cortico-Basal Ganglionic Degeneration (CBGD)
- Cortex와 Basal Ganglia에 병변을 보이는 질환
- 주증상 : marked asymmetry of involvement, focal rigidity and dystonia, hand, gait and speech apraxia, coarse rest and action tremor, cortical myoclonus, cortical sensory deficit, parkinsonism과 dementia.
4. 근긴장이상증 (Dystonia)
1) 근긴장이상증 : 본인의 의사와는 관계없이 불수의적으로 근육이 수축하여 반복적인 움직임과 같은 비정상적인 운동과 자세를 초래하는 질환을 말함.
2) 근긴장이상증 분류
(1) 원인에 의한 분류
① 원발성(idiopathic): 근긴장이상증을 일으킬 수 있는 다른 알려진 원인이 없는 경우
② 이차성(secondary): 다른 알려진 질병 등과 같은 이차적 요인 즉 뇌졸중, 감염 등의 신경학적 질환이나 Neuroleptics 등의 약물, 또는 뇌 손상 등으로 인하여 근긴장이상증이 동반되는 경우
(2) 침범부위에 따른 분류
① 국소성(focal): 목이나 눈 주위처럼 신체의 어느 한 부위에 국한되어 증상이 나타나는 경우
② 체절성(segmental): 팔, 다리처럼 몇 개의 서로 연관된 근육 군에 증상이 나타나는 경우
③ 다소성(multifocal): 해부학적으로 연관이 없는 2곳 이상의 근육에 동시에 증상이 나타나는 경우
④ 반신성(hemidystonia): 반신, 즉 몸의 같은 쪽 팔 다리 근육에 증상이 나타나는 경우
⑤ 전신성(generalized): 전신의 여러 근육에 동시에 증상이 나타나는 경우
3) 국소성 근긴장이상증
① 사경 (Spasmodic torticollis or cervical dystonia)
사경은 가장 흔하게 나타나는 국소성 근긴장이상증으로서 목 근육의 경련으로 인하여 머리가 한쪽으로 돌아가거나, 앞뒤로 혹은 어깨 쪽으로 기울어져 머리를 바로 유지할 수 없는 증상을 보임.
② 안검경련 (Blepharospasm)
눈 주위 근육의 경련성 수축으로 인하여 불수의적으로 눈이 자꾸 감기는 증상을 보이는 것
중년기를 넘긴 여성에서 많이 발병하는 경향이 있음.
③ 경련성 발성장애 (Spasmodic Dysphonia)
성대근육의 수축으로 말을 할 때 숨이 막혀 말을 잇지 못하게 되거나 마치 목이 조이는 것처럼 말을 하는 증상을 보임.
④ 서경 (또는 직업성 디스토니아 ; Writer's Cramp or Occupational Dystonia)
서경은 글씨를 쓰거나, 악기를 연주하거나, 타이프를 치거나 하는 미세한 손의 움직임에 의해 근긴장이상증이 생기는 질환.
4) 근긴장이상증의 진단
증상에 관한 문진 및 이학적 검사, 그리고 환자의 증상을 직접 관찰
5) 근긴장이상증의 치료
① 항콜린성약제
② 근이완제
③ 도파민작용약물
④ 보톡스(BOTOX®) 주사
5. 진전 (Tremor)
1) 분류
(1) Rest tremor : 안정 시에 발생하며 대표적인 예가 Parkinson's disease임
(2) Postural tremor : 팔을 앞으로 뻗은 상태와 같이 중력에 반하는 자세에서 발생
대표적인 예가 본태성 진전 (Essential tremor)과 Physiologic tremor임
(3) Action tremor : 운동시 보이는 진전으로 Kinetic(intention, dynamic, termination) tremor,
Task- or position-specific tremor로 나눔.
2) Essential Tremor
- 가족력이 있는 경우가 많으며, 10대 혹은 젊은 나이에 발병하는 경향이 많음
- postural tremor
- 침범부위 : 손과 팔, 머리, 음성 (다리에서는 나타나지 않음)
- 치료 : Beta-bloker, primidone, clonazepam 등의 약물과 stereotaxic surgery (thalamus)
6. Wilson's disease
- 구리대사의 이상을 결함을 보이는 유전성질환(AR)
- copper-transporting P-type ATPase를 발현하는 Chromosome 13q14.3에 유전자이상이 밝혀짐
- 원인은 과도한 구리를 담즙으로 배출하지 못해 간과 뇌에 침착되어 증상이 발현됨
- 증상은 신경학적증상, 정신적증상 및 간기능이상
- 신경학적증상은 ① Akinetic Rigid tremor ② generalized dystonic syndrome ③ postural and intention tremor with ataxia, titubation and dysarthria 양상을 보임.
- 환자 진찰 시 "wing beating tremor", dysarthria, 세밀한 운동장애 등을 관찰하며, 경우에 따라 진찰 시 Kayser-Fleischer ring을 관찰할 수 있음
- 진단은 임상양상과 검사 소견 상 reduced serum ceruloplasmin, low serum total copper, raised urinary copper excretion 및 안과 slit-lamp examination상 Descemet's membrane에서 Kayser-Fleischer ring을 관찰
- 환자의 직계가족과 사촌까지의 가족은 선별검사를 받아야 함
- 치료는 D-penicillamine with pyridoxine, zinc sulfate, trientine을 사용
- 약물의 치료효과는 소변에서 구리배설이 초기에 증가되는 것과 serum Copper level로 monitor.
- 윌슨병은 50대 이전에 시작되는 모든 이상운동 질환 환자에서 감별을 요하는 질환.
7. 헌팅톤병 (Huntington's disease)
- 주로 중년에 발생하는 유전질환(AD)으로 유전자는 Chromosome 4번에 위치
- 증상은 이상운동증과 정신질환증상 그리고 인지기능의 장애를 보임.
- 주된 증상은 무도증(chorea)이고 그 외 dysarthria, dysphagia, postural instability, ataxia, dystonia, myoclonus.
- 임상적으로는 chorea 를 보이는 질환들과 (Sydenham's chorea, Wilson's disease 등) 감별 요함.
RECENT COMMENT