XIII. 퇴행성 질환 (Degenerative disorders)

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XIII. 퇴행성 질환 (Degenerative disorders)

목차 : I 총론 (퇴행성 질환)

1. 퇴행성 질환의 정의

2. 퇴행성 질환의 특징

3. 퇴행성 질환의 종류

II. 각론 (퇴행성 질환)

1. Syndrome of Dementia

2. Syndrome of Movement disorders

3. Syndrome of Ataxia

4. Syndrome of Weakness

I. 총론 (퇴행성 질환)

1. 퇴행성질환의 정의

① 중추신경계의 신경세포에 퇴행성 변화가 나타나면서, 여러 가지 증상을 유발하는 질환들

② 신경계의 특정부위를 주로 침범 : 치매, 추체외로계 이상, 소뇌증상, 쇠약, 감각장애 등

③ 여러 부위가 동시에 침범되어 여러 증상이 동시에 나타날 수도 있음

④ 임상 양상에 근거하여 임상적 진단을 함.

⑤ 증상이 다양하고, 서로 다른 질환들이 공통된 임상증상을 보일 수도 있어 임상 진단이 어려움.

2. 퇴행성 질환의 특징

① 대부분에서 발생 원인이 알려져 있지 않음.(최근 유전학과 분자생물학의 발전으로 유전자이상과 대사이상이 밝혀지고 있음)

② 질병의 발병이 서서히 시작함

③ 대부분 출생 후 오랜 기간 동안 정상적인 기능을 하다가 증상이 나타남

④ 일단 발병하면 사망할 때까지 수년 혹은 수십년에 걸쳐 지속적으로 병이 진행함

⑤ 많은 환자들에서 가족력이 있음

⑥ 대체로 증상은 양측성, 대칭적으로 나타남

⑦ 질환에 따라 해부학적 혹은 생리학적으로 연관되어 있는 신경계를 선택적으로 침범함

⑧ 진단을 위한 검사에서 음성이 많음

3. 퇴행성질환의 종류

퇴행성 질환의 분류는 임상양상 혹은 침범된 부위에 따라 이루어진다.

1) 주된 임상 증상에 따른 분류

(1) 진행성 치매 (Syndrome of Progressive dementia)

A. Diffuse cerebral atrophy

① Alzheimer's disease

② Diffuse cerebral cortical atrophy of non-AD type

③ some cases of Lewy body dementia

B. Circumscribed cerebral atrophy

① Pick's disease ② Frontotemporal dementia ③ Thalamic degeneration

(2) 진행성 치매 및 기타 현저한 신경학적 이상 (Syndrome of Progressive dementia with other Neurologic abnormality)

① Huntington's chorea

② Other types of chorea and dementia

③ Parkinsonism

(3) 자세 및 운동이상 (Syndrome of Disordered posture and movement)

① Parkinsonism

② Restricted dystonias

③ Familial tremor

④ Multiple tic disease

(4) 진행성 실조증 (Syndrome of Progressive ataxia)

① Spinocerebellar ataxia (early-onset vs late-onset, spinal vs cerebellar, familial vs sporadic)

② Friedreich's ataxia

③ Ataxia Telangiectasia

(5) 근위축 및 위약(Syndrome of slowly developing muscular weakness and atrophy)

A. Motor disorders with amyotrophy

B. Spastic paraplegia with amyotrophy

(6) 감각 및 운동장애 (Syndrome of sensory and sensorimotor disorders)

A. Hereditary sensorimotor neuropathy

(7) 그 외 (Syndrome of Progressive blindness or deafness)

2) 주로 침범된 병변에 따른 분류

(1) Cerebral cortex

① Alzheimer's disease

② Lewy body dementia

③ Frontotemporal dementia

④ Pick's disease

(2) Basal ganglia and brainstem

① Parkinson's disease

② Progressive supranuclear palsy

③ Multisystem atrophy (SND, OPCA, SDS)

④ Huntington's disease

⑤ Hallervorden-Spatz disease and neuroaxonal dystrophy

⑥ Wilson's disease, DRPLA 등

(3) Cerebellum & afferent, efferent pathway

① Spinocerebellar Ataxia

② Olivopontocerebellar atrophy

③ Friedreich's ataxia

④ Ataxia telangiectasia

(4) Motor Neuron Disease

① Motor neuron disease

② Spinal muscular atrophy

(5) Dorsal root, Peripheral nerve

II. 각론 (퇴행성 질환)

1. Syndrome of Dementia

1) 치매(Dementia)

(1)정의

- 인지기능장애가 존재하고 그 정도가 심해 일상생활 및 사회생활 장애를 일으킬 때 치매라 함

- 인지기능 장애 : 기억장애, 언어장애, 시공간 능력장애, 성격 및 감정의 변화, 전두엽기능 장애 중 3개 이상

(2) 치매환자에서의 문진

- 인지장애에 대한 문진 :

① 주의집중

② 언어능력 및 이와 관련된 기능 - 스스로 말하기, 알아듣기, 따라 말하기, 이름대기, 쓰기, 읽기, 계산, 좌우 지남력 등

③ 시공간능력

④ 기억력 - 언어적 기억능력과 시각적 기억능력

⑤ 전두엽/집행기능 (frontal lobe function/executive function)

- 일상생활 수행능력(activity of daily living)에 대한 문진

- 이상행동 유무에 대한 문진

- 치매의 감별진단에 도움이 되는 사항에 대한 문진 평가

(3) 치료가 가능한 치매를 초래하는 질환

① 외상: subdural hematoma

② 뇌종양: cerebral brain tumor

③ 약물 부작용

④ 감염: neurosyphilis, cysticercosis, meningitis, encephalitis, AIDS(treatable to some extent)

⑤ 비타민 결핍증: vitamin B12의 부족, vitamin B1이 결핍, Niacin 결핍 (Pellagra)

⑥ 뇌졸중: multiinfarct dementia

⑦ 내분비계 및 대사이상: hypothyriodism등

⑧ 뇌수두증: normal pressure hydrocephalus(NPH)

⑨ 우울증: depression

(4) Cortical pattern vs Subcortical pattern

A. Cortical dementia : memory loss and disorientation + aphasia, agnosia, apraxia

① Alzheimer or Pick disease

② Corticobasal Ganglionic degeneration

③ Gestman-Straussler-Scheinker disease

④ Creutzfeldt-Jakob Disease

B. Subcortical dementia

- Early change in personality and mood with or without psychosis

- cognitive deficit in primarily in memory retrieval deficits, executive dysfunction, slowing of cognition

① Parkinsonism (Parkinson's disease, PSP, MSA)

② Huntington's chorea

③ Wilson's disease

④ DRPLA

⑤ Binswanger disease

⑥ Hydrocephalus

⑦ Thalamic degeneration

⑧ Manganese toxicity

2) Alzheimer's disease

: 치매를 일으키는 퇴행성 질환 중 가장 흔한 질환

(1) 임상양상 : gradual development of forgetfulness

① Speech disturbance

② Arithmetic skill의 deterioration

③ Visuospatial orientation 장애

④ 일상생활 수행능력(activity of daily living) 이상

⑤ 이상행동 등

(2) 병리소견

- Gross finding : 전반적이 대뇌 위축. 특히 전두엽과 측두엽에서 뚜렷한 대뇌피질의 위축

- Microscopic findings: ① senile plaques

② neurofibrillary tangles

③ granulovacuolar degeneration

(3) 진단

: 치료가능한 치매에 대한 감별 검사를 실시

Brain imaging/SPECT/PET

(4) 치료 : Tacrine, Donepezil, Rivastigmin 등

3) Pick's disease

: 전두엽, 측두엽으로 국한된 뇌위축과 이에 따른 증상을 보이는 질환

(1) 임상양상

- Alzheimer disease와 감별이 어려운 경우 많다.

- Alzheimer disease보다 Personality change, orientation과 attention의 장애가 초기에, 심하게 나타남

(2) 병리 소견:

① Neuronal loss

② Swollen neurons with argyrophilic(Pick body) inclusions

(3) 진단 : Alzheimer disease와 동일

(4) 치료 : No effective treatment

3) Normal pressure hydrocephalus

: 뇌압은 정상이나 뇌실의 확장을 보이는 질환

(1) 임상양상 : 보행장애, 뇨실금, 치매의 3대 증상

(2) 진단 : CSF tapping, Brain imaging(CT/MRI/RI-cisternography)

(3) 치료 : 반복적인 척수배액술, V-P shunt

2. Syndrome of Movement disorders

: Movement disorders 참조

3. Syndrome of Ataxia

1) 분류

① Hereditary ataxia vs Sporadic ataxia

AR : Fridreich ataxia, Ataxia-telangiectasia, Ataxia with Vit E deficiency 등

AD : SCA, DRPLA, Episodic ataxia

② Predominantly Spinal form vs Cerebellar form

2) Fridreich Ataxia

: 25세 이전에 주로 발병하는 유전성 질환

(1) 임상증상 : ① Ataxia of gait

② Pes cavus & kyphoscoliosis

③ Dysarthria/Dysphagia

④ Amyotrophy & weakness

⑤ Loss of position & vibration sense

⑥ Decreased DTR & extensor toe sign

⑦ Normal mentation

(2) 동반되는 질환

① Cardiopathy

② Diabetes mellitus

3) Spinocerebellar ataxia

• : Autosomal Dominant로 유전되는 질환

(1) 분류 : 과거에는 임상증상에 따라 ADCA I, II, III 등으로 분류

최근에는 유전자에 따라 SCA 1-8, 10-13으로 분류됨

(2) 임상양상 (소뇌실조증과 더불어 다음의 증상을 보임)

① Extrapyramidal sign

② Optic atrophy

③ Dementia

④ EOM 장애

⑤ Dementia

⑥ Amyotrophy

⑦ retinal degeneration

⑧ involuntary movement

(3) 진단 : 임상양상 및 유전자 검사

(4) 치료 : 증상치료

4. Syndrome of Weakness

: 근신경계 질환 참조